Установление отцовства
Установление отцовства основано на сравнении фрагментов ДНК (называемых «генетические локусы» или просто «„локусы“») между предполагаемым отцом и данным ребёнком. По каждому локусу ребёнок получает один генетический вариант (называемый «аллель») от матери, а другой от отца, причём этот процесс более, или менее случайный. Это значит, что по любому взятому локусу ребёнок и его биологический родитель будет иметь между общий аллель. Если же общий аллель не обнаружен между генотипом предполагаемого отца и ребёнка, то это может значить, что ребёнок унаследовал свои генетические варианты от другого мужчины, а не от предполагаемого отца. Если мы сравним 16 разных локусов между ребёнком и предполагаемым отцом, то в том случае, когда по каждому локусу ребёнок и предполагаемый отец будут иметь общий аллель, отцовство исключить нельзя. В случае не исключения отцовства рассчитывается индекс и вероятность отцовства. Индекс отцовства показывает во сколько раз генетические данные более вероятны при условии того, что предполагаемый отец, а не любой случайно взятый мужчина той же самой этнической группы, является биологическим отцом ребёнка. Для достижения вероятности отцовства в 99.9% индекс отцовства должен быть не менее 1000. Если же при анализе 16 генетических маркеров по трем и более локусам между ребенком и предполагаемым отцом не будут общих аллелей, то в этом случае отцовство исключается и вероятность отцовства равна 0%. Если же несовпадение аллеля наблюдается только по одному, или же двум из всех проанализированных локусов, то эти несовпадения могут быть вызваны мутацией, унаследованной от отца, и дополнительные исследования будут необходимы, чтобы подтвердить, или опровергнуть это.
Анализ на отцовство можно проводить как с использованием образца ДНК матери, так и без него. В Медикал Геномикс мы анализируем каждый образец ДНК по 16, 20, или же 24 локусам, в зависимости от пожеланий заказчика, что обеспечивает вероятность не менее 99.9999% при не исключении отцовства и 100% при его опровержении. Вероятность 100% при не исключении отцовства теоретически не достижима.
Установление материнства
Принципы установления биологического материнства по ДНК такие же, как и при установлении отцовства с той лишь разницей, что сравнение проводится не между предполагаемым отцом и ребёнком, а между предполагаемой матерью и ребёнком.
Близнецовый тест
Близнецы бывают двух типов — однояйцовые и двуяйцовые. Однояйцовые близнецы возникают в тех случаях, когда оплодотворённая яйцеклетка делится, и каждая дочерняя клетка даёт начало отдельному организму. Обычно количество дочерних клеток бывает две, но в редких случаях дочерние клетки, тоже делятся, давая начало тройняшкам (когда только одна дочерняя клетка делится) и четверняшкам (когда обе делятся). Двуяйцовые близнецы возникают в том случае, когда оплодотворяются две разные яйцеклетки. Однояйцовые близнецы всегда бывают только одного пола и являются генетически абсолютно идентичными. По существу, они представляют собой клоны первоначальной оплодотворённой яйцеклетки. Двуяйцовые близнецы могут быть как одного, так и разных полов и будут иметь различия (хотя и не большие) в ДНК. Генетически они являются родными сиблингами (т.е. братьями, или сестрами, или же братом и сестрой). Используя передовые достижения молекулярно-генетической технологии Медикал Геномикс позволяет со 100% точностью определить являются ли два близнеца однояйцовыми или двуяйцовыми.
Родной/сводный брат/сестра
Родные сиблинги (т.е. братья, сёстры, или брат и сестра) получили ДНК от тех же самых родителей. Хотя набор генов будет разный (при условии, что они не являются однояйцовыми близнецами, которые абсолютно идентичны с генетической точки зрения) родные сиблинги генетически будут очень похожи. Напротив, сводные сиблинги имеют общим только одного родителя и будут иметь не более, чем 50% общих генетических вариантов.
Существует два типа анализа на установление родства между сиблингами — анализ на установление того, являются ли два человека родными сиблингами (т.е. имеют оба общих родителя) и анализ на установление того, являются ли два человека сводными сиблингами (т.е. имеют только одного общего родителя). При первом анализе оцениваются шансы того, во сколько раз более вероятно то, что два человека являются родными сиблингами, чем сводными. Во втором случае, оцениваются шансы того, во сколько раз более вероятно то, что два человека являются сводными сиблингами, чем не родственниками 2-й степени родства.
Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства 80% и выше. При вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается исключенным. При вероятностях выше 10%, но ниже 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.
Установление близкого родства (дедушка, бабушка, дядя, тетя, племянник, племянница)
Принципиальной разницы между этими тестами и тестами родной/сводный брат/сестра нет. Дедушка (бабушка) и внук (внучка) как и дядя (тетя) и племянник (племянница) являются родственниками 2-й степени родства. При проведении анализа сравниваются шансы того, что два человек являются родственниками 2-й степени родства (например бабушка и внук), или же таковыми не являются.
Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства 80% и выше. При вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается исключенным. При вероятностях выше 10%, но ниже 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.
Тестирование Y-хромосомы
Y-хромосома передаётся только от отца к сыну. Вариабельность этой хромосомы очень высока между популяциями людей и путём ее генетического анализа можно определить имеют ли двое мужчин общего предка, являются ли они родственниками и могут ли они быть членами одной семьи (так называемый «„тест семейной принадлежности“»). Этот анализ наиболее часто используется при генеалогических исследованиях и когда необходимо определить отцовство мальчика без наличия образца ДНК его предполагаемого отца. В таких случаях для сравнения используется образец ДНК дедушки, или же брата отца по отцовской линии.
Анализ митохондриальной ДНК (мтДНК)
Мы наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери. Поэтому, мтДНК является очень удобным объектом для изучения родственных связей по материнской линии, эволюции человека, миграции населения, а так же для идентификации людей. мтДНК имеет два гипервариабильных региона, называемые HVR-1 and HVR-2. При анализе мтДНК мы определяем структуру HVR-1 у предполагаемых родственников и затем сравниваем её с общепринятым стандартом — Кембриджской Стандартной Последовательностью (Cambridge Reference Sequence). На основании этого сравнения мы можем дать достоверное заключение являются ли тестированные лица родственниками, членами одной этнической популяции, представителями одной национальности, а так же являются ли они членами одной материнской генеалогической группы (т.е. бабушка, её братья и сёстры — мать, её братья и сёстры — ребенок, его братья и сёстры).
